El síndrome de CHARGE (OMIM, 214800) es una asociación genética con patrón de herencia autosómica dominante. La causa más frecuente es la mutación del gen que codifica a la proteína 7 de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) y cuyo locus se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.1). El acrónimo CHARGE comprende a diversas alteraciones congénitas presentes en la asociación: coloboma, cardiopatía congénita, atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, anomalías genitales, malformaciones auriculares y/o sordera. La incidencia de éste síndrome oscila entre 0.11.2/10,000 nacidos vivos, sin embargo, puede ser subestimado por no ser reconocido o diagnosticado oportunamente y posterior a ello la importancia de impartir un adecuado consejo genético familiar. El objeto de este trabajo es presentar un caso del síndrome de CHARGE en un lactante masculino resaltando los hallazgos clínicos de esta inusual entidad. Los pacientes con CHARGE tienen facies planas con pendiente de la frente y punta aplanada de la nariz. El oído tiene forma de copa con un lóbulo hipoplásico, resultante de cartílago deficiente en el oído externo y la falta de inervación del nervio facial. Anosmia debido a una ausencia o disfunción del nervio olfativo (NC I), la parálisis facial (NC VII), y la pérdida de audición neurosensorial (NC VIII) también son observadas. Por otra parte, anomalías atribuibles a los NC IX, X, y XI pueden dar lugar a dificultades para deglutir, reflujo esofágico.

El accidente escorpiónico, emponzoñamiento escorpiónico o escorpionismo es definido como un cuadro agudo que se presenta posterior a la inoculación del veneno de un escorpión o alacrán en el momento de aguijonear a un ser humano, generando manifestaciones clínicas y paraclínicas específicas relacionadas con una escala de severidad. Por contacto accidental con animales venenosos, el 68,8% es por causa de serpientes, el 19,4% por abejas, avispas, y hormigas, el 10,4% por escorpiones, el 0,3% por arañas, 0,2% por ciempiés, y el 2,9% por otros taxones venezolanos. El Objetivo de este estudio es caracterizar epidemiológicamente el accidente escorpiónico (AE) en el Municipio Andrés Bello del estado Mérida, tratando de investigar los factores asociados (desencadenantes, condicionantes y predisponentes) a la génesis del problema. Es una investigación adherida al paradigma cuantitativo, de tipo no experimental, diseño transeccional, con un nivel descriptivo, donde se revisaron 343 historias clínicas de pacientes que acudieron al Hospital “Tulio Febres Cordero”, población de La Azulita, municipio Andrés Bello del estado Mérida. Las edades más afectadas fueron los menores de 19 años con un 63,30%, y de ellas los más afectados fueron los de 0-4 años con un 34,59%. El 59,16% de los casos fueron del género masculino. El año de mayor incidencia fue el año 2012 con 114 casos, y el de menor incidencia fue el año 2013 con 16 casos. El Tityus zulianus es responsable de la mayoría de los accidentes graves en las áreas endémicas de Mérida. La mayor incidencia se presentó en los distritos sanitarios de El Vigía y Tovar.

El objetivo de la investigación es diseñar una propuesta para un plan de acción de atención integral en salud pública para el adulto mayor, considerando aspectos: epidemiológicos, psicológicos, comunitarios y médicos, en Mérida-Venezuela. Lo cual se justifica porque en los últimos años se ha observado un notable incremento en la población de adultos mayores a 60 años y las demandas en los aspectos económicos, culturales, recreacionales, nutricionales, sociales y sanitarios son necesarios para brindar una atención integral de calidad en salud pública. Metodología: enfoque cualitativo; tipo documental; diseño no experimental. El plan de acción propuesto busca afrontar el reto del envejecimiento en el siglo XXI, centrado en tres ámbitos primordiales como son: las personas de edad y el desarrollo, el fomento de la salud y el bienestar de la vejez con la creación de un entorno propicio y favorable para todas las edades, para apoyar las políticas orientadas al mejoramiento del envejecimiento, y la posibilidad de reorientar la manera en que el Estado, las organizaciones no gubernamentales y la sociedad perciben a los adultos mayores, vinculando el envejecimiento con marcos de desarrollo social y económico. Conclusiones: se determinó la necesidad de servicios de salud de calidad; porque como se evidenció en la revisión de la literatura venezolana, no existe preparación desde el punto de vista de infraestructura, personal de salud, educación continua y trabajo de educación para la salud en las comunidades, donde se conciencie a la colectividad sobre la importancia del cuidado del anciano en el hogar.

El presente artículo tuvo por objeto determinar los factores psicosociales que inciden en el estrés académico en los estudiantes del primer semestre de la Escuela de Artes Visuales de la Universidad de Los Andes periodo 2012-2013. Es una investigación de tipo descriptivo y de campo, con la finalidad de evaluar el nivel de estrés presente en los mismos en función de diversos factores psicosociales; para ello, se tomó una muestra de 45 estudiantes, de ambos sexos a quienes se les aplicó un instrumento, en escala tipo Likert con seis alternativas de respuestas. Los resultados obtenidos mostraron que los estudiantes presentaron un nivel de estrés resultados moderado, influenciado por elementos de su rutina diaria como son: domicilio, alimentación, interacción social, entorno familiar, transporte además de los factores psicosociales predominantes. En esta investigación se apreció como la población femenina es la más afectada y como la sobrecarga académica y la falta de tiempo para realizar las actividades denotan gran influencia estudiantil en la presencia del estrés.

La osteogénesis imperfecta (OI) es una entidad genética con patrón autosómico dominante, se debe a mutaciones de los cromosomas 7 y 17 por defectos en la formación del colágeno tipo I. Se clasifica en tipos: I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX, X, XI y XII. En este artículo se presenta una serie de 20 pacientes con el diagnostico de OI evaluados en la Unidad de Genética Médica de la Universidad de Los Andes (UGM-ULA), Mérida-Venezuela en un período de 5 años (Enero 2007 – Enero 2012). Objetivo: describir los aspectos clínicos y epidemiológicos de los pacientes con diagnóstico de OI evaluados en la UGM-ULA, 2007-2012. Resultados: el tipo más frecuente fue la OI tipo I con 15 casos (75%). Se presentó como caso único en 11 pacientes (55%), siendo la procedencia más común el estado Mérida en 13 (65%). Conclusiones: la OI constituye un grupo de entidades genéticas relativamente frecuentes, en algunos casos letales y en otros muy invalidantes; es necesario difundir el conocimiento de las mismas, para contribuir a mejorar su diagnóstico, manejo y tratamiento mitigando así en alguna medida, el duro trance que les toca vivir a los niños que la padecen y sus familiares. En la actualidad no existe ningún tratamiento eficaz, curativo, de la OI, porque no puede actuarse directamente sobre la formación de colágeno tipo I. A lo largo de la historia se han utilizado diversos tratamientos médicos (calcitonina, esteroides anabólicos, etc.) para intentar aumentarla masa ósea, sin obtener resultados. Mientras se desarrollan tratamientos para corregir la anormalidad genética, el tratamiento con Bifosfonatos, ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con OI; el tratamiento es más efectivo durante el período de crecimiento.